PATRONES DE HERENCIA

PATRONES DE HERENCIA:

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN. Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína. 

Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos. Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. 

Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo. Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad. A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen. Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.

http://www.umm.edu/esp_ency/article/002048.htm#ixzz2CKJiBNIo

Patrón de herencia recesivo 

En una enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia Recesivo, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el individuo deberá tener dos genes defectuosos iguales en un par de cromosomas, del cual un cromosoma proviene del padre y otro de la madre. Esto ultimo significa, que los dos padres del individuo deberán tener cada uno un gen defectuoso. En el caso que el individuo solamente tenga un gen defectuoso, la enfermedad no se produce, aunque tenga un gen defectuoso, en este caso el individuo se conoce como portador, el cual si concibe hijos con otro portador, existe posibilidad de tener hijos afectados, así como hijos portadores. 

Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por ciento. 

Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Del anillo oseo (subtipos), Congénita y Distal (subtipos).

 

Patrón de herencia dominante

En una enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia dominante, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el individuo deberá tener solamente un gen defectuoso de los dos de un par de cromosomas. Esto ultimo significa, que solo uno de los padres del individuo deberá tener un gen defectuoso. En el caso que el individuo afectado conciba hijos, existe posibilidad de tener hijos afectados.

Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.

Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotonica, Del anillo oseo (subtipos), Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal (subtipos).

 

Patrón de herencia ligado al cromosoma X

En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), esta tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X. En este patrón los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin síntomas). En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas la hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varón afectado son del 50 por ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de que sea completamente sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.

Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.

 

Escrito por: Ricardo Rojas C.

Fuente de la información:
La Ingenieria Genetica y la Nueva Biotecnologia
Francisco Xavier Soberano Mainero 
Editorial: Fondo de Cultura Economica 

Enciclopedia Encarta 98 Microsoft.

CUADRO DE PUNETT

El cuadro de Punnett es un instrumento que ilustra la segregación independiente de los alelos según las leyes de Mendel. Se emplea para calcular fácilmente las proporciones de los diferentes genotipos y fenotipos.

En el cuadro del ejemplo, se muestra las proporciones del cruzamiento entre dos dobles heterocigotos AaBb X AaBb. Las entradas de arriba y de la izquierda corresponden al genoptipo de los cuatro gametos posibles que generan los parentales. Las proporciones de las clases fenotípicas de la descendencia, si los genes son mendelianos con herencia dominante y recesiva, será 9:3:3:1, (o las fracciones 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16), tal como muestran los colores de la figura.
Si los dos genes están ligados, el resultado de las proporciones no cumple las leyes de Mendel. Pero igualmente se puede emplear el cuadro de Punnet conociendo la frecuencia de formación de genotipos de los gametos, y multiplicando cada combinación de alelos de la descendencia por la frecuencia de cada uno de los gametos que la origina.

ACTIVIDAD

Teniendo en cuenta la explicaciçón anterior, completa el siguiente cuadro de Punett en tu cuaderno .

Teniendo en cuenta que e gen dominante lo identifica la letra TT y el recesivo la RR